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天津专家解开“胆石症家族化”谜团

2008-1-12 12:39:32

简要内容：人民网·天津视窗1月12日电：从市有关部门获悉，由本市医学专家崔乃强教授等承担的国家重点科技项目取得重大突破：经过课题组10年的临床研究发现，“胆石症发病具有明显家族化倾向”，并找出直接参与胆石症形成的几个基因和特异性蛋白。

    人民网·天津视窗1月12日电：从市有关部门获悉，由本市医学专家崔乃强教授等承担的国家重点科技项目取得重大突破：经过课题组10年的临床研究发现，“胆石症发病具有明显家族化倾向”，并找出直接参与胆石症形成的几个基因和特异性蛋白。此项重大发现不但破解了“人类胆石症家族遗传”之谜，更能从分子基因层面对有家族史的患者提出干预方案。相关药物的研发正在进行，市科委组织的专家鉴定认为其研究成果达到国际先进水平。

    胆石症俗称“胆结石”，是消化道常见疾病。近年来随着生活方式、饮食习惯的改变，胆石症发病率迅速升高，与糖尿病发病率接近，并列富贵病的“首祸”。目前胆石症在成人中的发病率已高达8.15%，发病特征为：城市高于农村，女性高于男性。

    在全国知名中西医结合专家、中国工程院院士吴咸中的指导下，以南开医院首席外科专家、全国中西医结合胆胰疾病诊疗中心主任崔乃强教授为核心的团队，从1997年起以“胆石症发病的家族化倾向”为课题展开研究，近10年中，他们对数千例病人基因组学和蛋白质分子分析发现：几个特异性基因和一个名为“SCP2”的蛋白直接参与胆石症的形成。课题组对它们进行基因测序和分子克隆、转染，获取样本后进行动物实验。结果显示：受到上述基因、蛋白影响的肝胆细胞会分泌“成石性”胆汁，最终形成胆结石。课题组又分别选取了36个有家族史和无家族史的胆石症患者，开展上述基因、蛋白的“搜索”，结果显示这两组人群体内的致病基因和蛋白数量具有极显著的差异：36名有家族史的胆石症患者中，92%体内都检出了上述基因和“SCP2”蛋白；而另外36名无家族史胆石症患者中仅有16%的人体内存在该物质。

    该研究项目获得了国家科技部“十一五科技支撑项目”200万元专项资金，用于对重症胆胰疾病的进一步深入研究。该成果对胆石症的预防、治疗等有重大意义。